Ενδογενή μεταβολικά νοσήματα
Τα ενδογενή μεταβολικά νοσήματα αποτελούν μια ομάδα σπάνιων νοσημάτων οφειλομένων σε γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν απουσία ή απορρύθμιση ενζύμων ή πρωτεϊνών – φορέων που συμμετέχουν στον κυτταρικό μεταβολισμό.
Ορισμένα παραδείγματα ενδογενών μεταβολικών νοσημάτων που απαιτούν διατροφική διαχείριση περιλαμβάνουν την Φαινυλκετονουρία, την Τυροσυναιμία, τις Διαταραχές του Κύκλου της Ουρίας, τις Οργανικές Οξυουρίες, τα Λυσοσωμικά Νοσήματα, την Γαλακτοζαιμία κ.α.
ΠΡΟΛΗΨΗ ΕΛΛΕΙΨΕΩΝ
Ειδικά σκευάσματα για μεταβολικά νοσήματα
Τα ενζυματικά ελλείμματα που δημιουργούνται μπορούν να προκαλέσουν διάφορες ανωμαλίες στο μεταβολισμό των πρωτεϊνών, των λιπιδίων ή των υδατανθράκων (στη σύνθεση, αφομοίωση, μεταφορά ή αποδόμησή τους). H διαχείρισή τους γίνεται μέσω της διά βίου τήρησης μιας περιοριστικής διατροφής.
Οι διατροφικοί χειρισμοί όμως που απαιτούνται για την διαχείριση αυτών των νοσημάτων μπορεί να οδηγήσουν σε έλλειψη απαραίτητων αμινοξέων, λιπαρών οξέων ή μικροθρεπτικών συστατικών.
Για την πρόληψη αυτών των ελλείψεων διατίθενται ειδικά σκευάσματα για μεταβολικά νοσήματα που περιλαμβάνουν τόσο μακροθρεπτικά όσο και μικροθρεπτικά συστατικά παραλείποντας όμως την αιτία της μεταβολικής διαταραχής και εξασφαλίζοντας την φυσιολογική σωματική και διανοητική ανάπτυξη.
